iNature：大多数人将非洲人与黑皮肤联系起来。 但是，非洲不同群体的人群呈现不同的皮肤颜色，南苏丹是最深黑色，南非是圣米色。 现在，研究人员已经发现了一些负责这种色调调色板的新基因变体。本周在“科学”杂志上发表的这项研究追踪了这些基因的发展以及他们在世界各地的分布。 虽然一些太平洋岛民的黑皮肤可以追溯到非洲，但欧亚大陆的基因变异似乎也回到了非洲。 

哈特森阿尔法生物技术研究所的遗传学家格雷格·巴什（Greg Barsh）在阿拉巴马州的亨茨维尔市（Huntsville）说：“这真的是皮肤色彩多样性的里程碑式研究。

研究人员同意，我们早期的非洲祖先在毛皮下有很薄的一层皮肤。宾夕法尼亚大学的进化遗传学家萨拉·蒂什科夫（Sarah Tishkoff）说，“如果你去刮完黑猩猩毛发，你会发现它的皮肤很薄，”这项新研究的主要作者。 “如果你身体上有头发，你就不需要黑黑的皮肤来保护你免受紫外线（UV）的辐射。”

直到最近，研究人员认为，人类祖先在二百万年前的某个时候，人类祖先脱落了大部分的身体毛发，它们迅速发展出黑皮肤，以防止皮肤癌和其他紫外线辐射的有害影响。然后，当人类从非洲迁移到远北地区时，他们演变为色素更淡的皮肤，适应有限的阳光。 （淡淡的皮肤合成更多的维他命D）。

以前对肤色基因的研究适合这种情况。例如，在过去6000年中，与泛白色皮肤相关的称为SLC24A5的“色素沉着基因”被欧洲人群携带。但是Tishkoff的团队发现，皮肤颜色演变的故事并不是那么黑白。包括非洲研究人员在内团队，在埃塞俄比亚，坦桑尼亚和博茨瓦纳的2092人中使用了一个光度计来测量皮肤反射。他们发现东非的尼罗-撒哈拉牧民人口中，拥有最黑暗的皮肤，如毛里求斯和苏丹；但是非洲南部三分之一地区拥有最淡的肤色，另外埃塞俄比亚的爱沙尼亚人肤色也很淡。

同时，他们收集了血液样本进行遗传学研究。他们测序了所以得样品，发现超过400万个单核苷酸多态性（SNP），在这些非洲人的1570个基因组之间变化。他们发现特定SNPs与皮肤颜色相关的基因组的四个关键领域。

第一个惊喜是，在欧洲出现的SLC24A5在东非也是常见的，发现在一些埃塞俄比亚的成员中有一半以上出现这样的SNP。 Tishkoff说，这种变种是在三万年前出现的，可能是从东-中部迁移到东非。但是，尽管许多东非人拥有这种基因，但它们没有白皮肤，可能是因为它只是形成肤色的几种基因之一。

该小组还发现两种相邻基因HERC2和OCA2的变体，这些基因与欧洲人的淡皮肤，眼睛和头发有关。该小组表明，这种变种早在一百万年前就在非洲出现，并且传播到欧洲和亚洲人。 Tishkoff说：“许多引起欧洲淡皮肤的基因变异来源于非洲。

最引人注目的发现涉及称为MFSD12的基因。在具有最淡皮肤的人群中，发现了两种降低该基因表达的突变。这些变种产生于大约五十万年前，这表明在那之前的人类祖先可能具有中度黑暗的皮肤，而不是今天由这些突变产生的深黑色调。

这些相同的两个变体在美拉尼西亚人，澳大利亚原住民和一些印度人中找到。 Tishkoff说，这些人可能会继承来自非洲的古代移民的变种，他们沿着印度南部海岸的美洲南部和澳大利亚，沿着东非的“南方航线”。然而，这个想法反映了去年结束的三项遗传研究，澳大利亚人，美拉尼西亚人和欧亚人都是从一个单一的移民出来的。或者，这个伟大的迁徙可能包括携带黑皮肤变体的人，但黑色变种后来在欧亚大陆丢失了。

为了了解MFSD12突变如何帮助皮肤变暗，研究人员减少了培养细胞中基因的表达，模拟了黑皮肤人群中变体的作用。细胞产生更多的黑素素，这种色素负责黑色和棕色皮肤，头发和眼睛。这些突变也可能通过阻断黄色素来改变皮肤颜色：当研究人员在斑马鱼和小鼠中敲除MFSD12时，红色和黄色的色素就会消失，而小老鼠的浅褐色皮毛变灰。宾夕法尼亚州立大学人类学家尼娜·贾布隆斯基（Nina Jablonski）说：“这种产生强烈黑暗色素沉着的新机制真的是一个大故事。

这项研究增加了成熟的研究，削弱了老种族观念。 Tishkoff说，你不能使用肤色对人类进行分类。 “非洲人有这么多的多样性，没有像非洲种族这样的东西。”

原文链接

http://www.sciencemag.org/news/2017/10/new-gene-variants-reveal-evolution-human-skin-color

http://science.sciencemag.org/content/early/2017/10/11/science.aan8433

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